Hon söker det sällsynta

För den som forskar kring sällsynta hälsotillstånd är det svårt att göra stora randomiserade studier. Forskningen bygger oftare på undersökningar och sammanställningar av tecken och symptom eller case reports.

– Det är inte ovanligt att ha en sällsynt diagnos, men varje enskild diagnos är ovanlig, säger Johanna Norderyd, övertandläkare på Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd i Jönköping.
Hon har forskat kring sällsynta diagnoser sedan 1999, men de flesta av de runt 8 000 diag­nos­erna har hon ändå aldrig träffat på. Med nya möjligheter att göra genetiska analyser har antalet diagnoser dessutom ökat snabbt de senaste åren.
Forskningen är kliniknära; en klinisk frågeställning leder till ett FoU-projekt, och ett enda fall kan leda till helt ny kunskap och väcka internationellt intresse.
– Man vet aldrig vad som väntar. Jag får en liten patient i famnen och sedan får man upptäcka vad den behöver.
Kompetenscentret får förfrågningar från flera håll. Det kan vara en patient som inte har någon diagnos, men där det är något som inte stämmer med tänderna, en konsultation från en genetiker, eller en patient med diagnos som behöver specialisthjälp med tandvård.
– Ibland har vi tandläkare den sista nyckeln. Det är vanligt att en sällsynt diagnos syns i mun och tänder. Och vi tandläkare har specifik kunskap för att se detta.

Sällsynta odontologiska tillstånd

Hon är övertygad om att alla tandläkare har träffat på patienter med sällsynta odontologiska tillstånd. Vanligast bland de ovanliga är:

• Ehlers-Danlos syndrom, som ger ledbesvär och ökad risk för parodontit,
• Oligodonti, avsaknad av sex eller fler permanenta tänder,
• Amelogenesis imperfecta, en genetisk störning i emaljutvecklingen.

– Tandvården har också blivit duktig på att upptäcka ektodermal dysplasi, där patienterna saknar hår och tänder och har torr hud.
Ektodermal dysplasi är ett av kompetenscentrets specialområden där man just nu samlar kliniska data på fall av misstänkt ektodermal dysplasi som inte kunnat verifieras genetiskt.

Disputerat i handikappvetenskap

Johanna Norderyd disputerade för några år sedan som första tandläkare inom handikappvetenskap. Hon forskade kring munhälsan och omhänder­tagandet i tandvården för barn med funktionsnedsättningar, varav en tredjedel hade en sällsynt diagnos.
– Parallellt med det arbetet träffade jag en patient med ­Coffin-Lowrys syndrom, vars rotcement var påverkad. Det hade aldrig rapporterats tidigare och jag skrev en case report, som sedan har fått oändligt mycket mer uppmärksamhet än min avhandling.

Bristande mineralisering av tänder

Just nu arbetar hon med att sammanställa data för patienter med X-kromosombunden hypofosfatemisk rakit, en sjukdom som ger bristande mineralisering av skelett och tänder.
– Kolleger ute i landet skickar information om rotcementfynd på barnpatienter som de har träffat. Det blir en liten studie, men bidrar ändå till ny kunskap om sjukdomen.

Samarbete med genetiker

Johanna Norderyd återkommer till vikten av samarbeten och nätverk. Dels med genetiker, sjukvården, patientorganisationer och familjerna till dem som har diagnosen. Dels med kolleger i Sverige och med and­ra kompetenscentrum i Sverige och Skandinavien.
– Vi är ingenting utan våra nätverk. Vi kan kontakta var­and­ra och fråga om någon träffat på en viss diagnos. Vi presenterar fall för varandra och hittar gemensamma nämnare som vi kan vidareutveckla.

”Forskning på funktionsnedsättning är per definition multidisciplinärt.”

Nu leder hon ett projekt där man samarbetar med Mun-H-center i Göteborg för att ta fram ett fördjupat test för ­orofacial funktion. Utgångspunkten är det befintliga testet, NOT-S, plus ytterligare ett testbatteri.
Målet är ett validerat test för att bedöma personer med funktionella problem, för att se vilka områden man ska gå vidare med och vart man ska remittera dem. Testet ska kunna användas även av yrkesgrupper utanför tandvården.
– Forskning på funktionsnedsättning är per definition multidisciplinärt.

20 år vid kompetenscentret

Hon insåg tidigt i karriären att tandvården kräver samarbete med sjukvården. Intresset, och utmaningen, för tandvård för barn med funktionsnedsättning började också tidigt, och nu har hon varit över 20 år vid kompetenscentret.
– Det har varit en fantastisk förmån att bara jobba med patienter med funktionsnedsättning. Munnen är ju en livsviktig del av kroppen, och här måste vi vara med och sprida kunskap. Det betyder så mycket för den enskilda patienten.