Fortfarande oklart vilka gener som orsakar parodontit

Parodontit är en inflammatorisk sjukdom, och det är väl känt att ärftliga faktorer påverkar människors tendens till inflammation. Vi vet att hög risk för parodontit vandrar i familjer, och några mindre tvillingstudier tyder på betydande grad av ärftlighet för sjukdomen.

Ett antal forskargrupper har därför börjat leta efter gener som kan vara inblandade, där olika varianter kan påverka risken för parodontit. Ett antal fynd har publicerats, men sällan kunnat reproduceras. Även en handfull metaanalyser har publicerats, som i några fall föreslår möjliga kopplingar mellan sjukdomen och olika genvarianter, men utan konsensus om vilka.

Sällsynta genvarianter

En handfull forskare från olika delar av Europa och USA har nu publicerat en översikt över dessa översiktsartiklar och metaanalyser (en ”umbrella review”), där de analyserar översikternas slutsatser mot varandra och syntetiserar.

De konstaterar att forskningsläget är spretigt och inte konklusivt. Några metaanalyser antyder att varianter av generna för Tumor Necrosis Factor-α (TNF-α) och Inteleukin-1 (IL-1) kan öka risken för sjukdomen, men samstämmighet saknas.

Detta är bara ett av många exempel på det molekylärbiologer i dag diskuterar som ”den saknade ärftligheten”: Trots allt mer avancerade metoder att leta efter genvarianter som påverkar olika egenskaper, hittas bara gener som förklarar en bråkdel av den ärftlighet som observerats för dem. Möjligen, spekulerar genforskare, beror ärftligheten på ett stort antal mycket sällsynta genvarianter som är svåra att hitta, och som kan ha betydande påverkan i de familjer där just den genvarianten vandrar.