Genetiska markörer (Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs) spridda över genomet kartlades hos ett stort antal personer med varierat ursprung, inte enbart europeiskt som många tidigare studier. Det var personer från USA, Argentina, Guatemala, Filippinerna och Ungern. Ursprungligen var alla rekryterade för att studera gomspalt (orofacial cleft).
I studien deltog 3 686 personer med karies och familjemedlemmar utan karies. Genetiska markörer kartlades över hela genomet liksom information om karies mätt som andelen karierade och fyllda tänder (Decayed Filled Tooth, dft). Associationsanalys fångade upp vilka genetiska markörer som var kopplade till karies.
Karies i primära och permanenta tänder
Markörerna som fångades upp skilde mellan karies i primära och permanenta tänder. För mjölktänder fanns en av de starkaste kopplingarna mellan karies till en markör nära DLX3- och DLX4-gener, som är viktiga för tänders bildande och utveckling. Andra markörer som fångades upp låg nära gener för salivutsöndring och pH-homeostas.
För permanenta tänder hittades den starkaste länken till en gen med oklar koppling till tänder: APTAX, en gen viktig för DNA-reparation. Mer intressanta var markörer nära gener för smakreceptorer (TAS2R38, TAS2R3, TAS2R4, TASR25).
Kvinnor hade också en signifikant högre risk för karies än män i denna studie.
